Как минимум 50% диагностированных беременностей, самопроизвольно прерывающихся в первом триместре, сочетаются с хромосомными мутациями. При более позднем прерывании беременности встречаемость хромосомных мутаций тоже повышена (более 30% во втором триместре и около 5% в третьем).

Самый частый вид мутаций – трисомия по аутосомам (около 50% всех мутаций), в развитии которых имеет значение возраст матери. Моносомия Х – самый частый вид мутаций, обнаруживаемых при спонтанных абортах (25% ), вызванный потерей отцовской У-хромосомы.

Общая частота встречамости хромосомных мутаций при привычном невынашивании невысока и составляет около 5%. Описаны следующие мутации, встречающиеся при данном диагнозе:

1. Транслокации.

2. Инверсии.

3. Анеуплоидии (чаще всего трисомии).

Источник: www.mariamm.ru